AI破解生命密码,DeepMind引领基因科学革命
6月26日最新消息,谷歌DeepMind官网昨日(6月25日)发布文章,宣布推出名为AlphaGenome的模型,该模型能够更全面且精准地预测人类DNA序列中单个变异或突变在多种基因调控过程中的影响,并计划通过API预览版向科研界开放使用。
注:AlphaGenome是一种新兴的人工智能工具,可处理长达100万字母的DNA序列,并预测数千种分子特性,用于描述其调控功能。该模型通过对比突变序列与原始序列的预测结果,对遗传变异或突变的影响进行评分。
AlphaGenome的训练数据来源于ENCODE、GTEx、4DNucleome和FANTOM5等权威公共项目,这些数据涵盖了数百种人类和小鼠细胞类型及组织中的基因调控关键模式,为研究基因功能和调控机制提供了坚实的基础。 从科研角度看,这类大规模整合数据的使用,不仅提升了模型的泛化能力,也推动了对复杂生命过程的理解。在当前生物信息学快速发展的背景下,开放数据资源的共享与利用显得尤为重要,有助于加速科学发现的进程。
该模型结合了卷积层用于识别基因组序列中的短序列模式,同时利用变压器结构来整合序列中各个位置的信息,最终通过一系列全连接层将检测到的模式转化为对不同功能或特征的预测。 我认为,这种融合卷积神经网络与变压器架构的方法在基因组研究中具有重要意义。卷积层擅长捕捉局部特征,而变压器则能有效处理长距离依赖关系,两者结合有助于更全面地理解基因序列的复杂性。这种方式不仅提升了模式识别的准确性,也为后续的功能预测提供了更可靠的依据,是当前生物信息学领域的一项重要进展。
AlphaGenome具备多项显著优势:可处理长达100万字母的长序列,并实现单个字母级别的精准预测;支持多种模式的全面预测;能高效评估基因变异;并首次实现了对剪接接点的建模。 这一技术突破为基因组学研究提供了更强大的工具,尤其是在处理大规模基因数据和识别关键生物特征方面表现出色。其在单碱基分辨率上的能力,有助于更深入地理解基因功能与疾病之间的关系。同时,对剪接接点的建模也为研究基因表达调控开辟了新的方向。这些特性使得AlphaGenome在生物信息学领域具有重要的应用潜力。
AlphaGenome的预测能力在推动疾病理解、合成生物学及基础研究等领域展现出巨大潜力。尽管该模型已取得显著进展,但仍面临一些挑战,例如如何更准确地捕捉远距离调控元素的影响等。 从当前技术发展来看,这类模型的进步为生命科学提供了新的工具和视角,但其在复杂基因调控网络中的表现仍有待提升。未来需要在算法优化与数据质量上持续发力,以实现更精准的生物学预测。
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